Deformidad bilateral pedia en enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Resumen: 

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooh (CMT) presenta de forma característica deformidad en cavo, varo y dedos en garra de los pies, asociado a una inherente atrofia muscular, fundamentalmente de los peroneos, que se manifiesta clínicamente por debilidad y atrofia de la musculatura distal, inicialmente en miembros inferiores y afectando posteriormente a manos y antebrazos. Existen diversas técnicas quirúrgicas en el pie para la corrección de las deformidades que se van presentando en el desarrollo evolutivo de la enfermedad. Inicialmente se actúa sobre los tejidos blandos, como la transposición tendinosa Girdlestone-Taylor o la tenosuspensión de Jones para el primer metatarsiano. En casos avanzados es necesario realizar osteotomías de calcáneo tipo Dwyer o incluso triple artrodesis para la corrección del retropié.

Presentamos el caso de una paciente de 20 años con enfermedad de CMT con afectación severa en ambos pies, grave deformidad en equino-cavo-varo y dedos en garra bilateral, tratada mediante cirugía de partes blandas y triple artrodesis en dos tiempos. La evolución de ambos pies fue satisfactoria con recuperación de la deambulación y capacidad para calzarse.

Abstract: 

Charcot-Marie-Tooth disease characteristically presents as a cavus, varus and clawfoot disorder of the feet in asociation to inherent muscular atrophy –mainly of the peroneal muscles– clinically manifest as distal weakness and atrophy initially involving the lower limbs and later the hands and forearms. There are a number of techniques in foot surgery for the correction of the deformities which progressively occur in the course of the disease’s evolution. The initial intervention is usually on the soft tissues, for instance with the Girdlestone- Taylor tendon transposition or the Jones’ tenosuspension for the first metatarsal. In more advanced cases calcaneus osteotomies (Dwyer-type) or even triple arthrodeses are required for correction of the hindfoot. We here report the case of a 20-year-old female with Charcot-Marie-Tooth disease and severe involvement of both feet (severe bilateral echino-cavo-varus and clawfoot deformity) treated with soft-tissue surgery and two-step triple arthrodesis. The evolution of both feet was satisfactory, with recovery of ambulation and of the ability to put on shoes by herself.